کشف دانشمند ايراني در باره عامل ژنتيکي نابينايي در معتبرترين مجله علمي جهان منتشر شد

کشف ژن نوعي نابينايي توسط استاد ژنتيک دانشگاه علوم پزشکي شهيد بهشتي در معتبرترين مجله علمي دنيا نيچر (Nature) به چاپ رسيد. ده ها سال است که يک نوع نابينايي مادرزادي در خراسان شمالي با مرکزيت روستاي چهار برج، شيوع بسيار بالايي دارد. چشم نوزادان مبتلا به اين بيماري در ظاهر هيچ نقصي ندارد، اما آن ها نابيناي مطلق هستند. از نظر باليني، چشم هاي اين بيماران داراي 2نقص عمده است؛ يکي جدا شدگي شبکيه و غوطه‌ور شدن آن در داخل چشم و ديگري فقدان عصب بينايي که موجب مي‌شود در اين بيماران بين چشم و مغز ارتباط عصبي وجود نداشته باشد و بنابراين هيچ تحريک نوري از چشم ها به مغز منتقل نشود و منجر به نابينايي مطلق شود. دکتر نورمحمد قياسوند، مجري طرح پيشگيري از نابينايي مادرزادي در شهرستان اسفراين، پس از 15 سال تلاش و با همکاري تيم تحقيقاتي خود در سال 87 موفق به کشف ژن اين نابينايي شد. همچنين در سال 88 وي موفق به ابداع آزمايش ژنتيکي ويژه‌اي براي اين نابينايي شد که براي اولين بار در جهان پيشگيري از آن‌را ممکن کرده است. کشف ژن اين نابينايي مادرزادي موسوم به NCRNA و آزمايش ابداعي دانشمند ايراني براساس آن، ضمن جلوگيري از تولد نوزادان نابينا به کابوس ديرينه زوج‌هاي ناقل که همواره نگران تولد جنين‌هاي نابينا بوده‌اند پايان و به آن ها امکان مي دهد قبل از تولد از سلامتي‌ کودکشان مطمئن شوند