ساخت کیت تشخیصی بیماری دیستروفی عضلانی در کشور

سیدصفا علی فاطمی مدیر مرکز رشد زیست فناوری پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری با بیان این مطلب گفت: یکی از شرکت‌های دانش بنیان مستقر در این مرکز که در زمینه تولید کیت‌های تشخیص مولکولی برای بررسی بیماری‌های ژنتیکی، فعال است، کیتی را برای تشخیص مولکولی بیماری دیستروفی عضلانی تولید کرده است. وی افزود: ژن dmd فقط با بروز بیماری دیستروفینوپاتی مرتبط است و تست ژنتیک مولکولی از ژن dmd می‌تواند موجب تشخیص دیستروفی در اکثر افراد دارای ژن dmd و bmd بدون انجام بیوپسی عضلانی شود.

ابوالفضل فرجی مدیرعامل شرکت ژن پژوهان پویا و تولید کننده این کیت گفت: این کیت به گونه‌ای طراحی و تولید شده است که با استفاده از آن می‌توان بیش از 75 درصد موارد بیماری را تشخیص داد. وی افزود: از این کیت تشخیصی می‌توان در تشخیص مولکولی بیماری‌ها در مراکز تشخیصی، تحقیقاتی و دانشگاهی استفاده کرد.

فرجی در مورد نوآوری موجود در این طرح نیز گفت: در تولید این کیت‌ها سعی شده است با مونتاژ مواد اختصاصی به نحوی عمل شود که کاربر فقط با داشتن نمونه مورد نظر برای انجام آزمایش، به تنهایی قادر به انجام کل تست و آنالیز آن بدون نیاز به مواد دیگری باشد.

این کیت تشخیصی اکنون در بیمارستان امام خمینی( ره ) و کودکان تهران در حال استفاده است. دیستروفی عضلانی به یک گروه از بیماری‌های ژنتیکی اطلاق می‌شود که پیشرفت بیماری با ضعیف شدن و انحلال اسکلت و ماهیچه‌های ارادی در کنترل بدن همراه است.

دیستروفی یک بی‌نظمی در ماهیچه است. هنگامی که ماهیچه تحلیل می‌رود بافت چربی جانشین آن می‌شود. این بیماری توسط یک نقص به روی یکی از ژن‌های مخصوصی که مرتبط با عملکرد ماهیچه است، ایجاد می‌شود.

ماهیچه قلب و بعضی از ماهیچه‌های غیر ارادی بدن نیز در بعضی از انواع این بیماری ممکن است درگیر شوند و سایر اندام‌ها به ندرت درگیر می‌شوند. بیش از 40 نوع مختلف دیستروفی وجود دارد و تفاوت همه این بیماری‌ها تاثیر آن‌ها در بخش‌های مختلف بدن و ماهیچه است و در نتیجه شدت آن‌ها متفاوت است.

دیستروفی نوع دوشن از رایج ترین نوع در کودکان و دیستروفی نوع میوتونیک در بزرگسالان متداول است. دیستروفی عضلانی می‌تواند در هر سنی خود را نشان دهد. با این حال در بعضی از انواع آن فقط در طفولیت یا خردسالی خود را نشان می‌دهد و بقیه انواع تا سن جوانی یا بالاتر ظاهر نمی‌شوند.

دوشن یک اختلال وابسته به کروموزوم x است که احتمال وقوع آن یک از هر 3 هزار و 500 نوزاد پسر است. این بیماری از نوع مغلوب وابسته به جنس است. پسران حامل ژن بیماری دوشن از اوایل نوزادی از عوارض این بیماری رنج می‌برند. هنگامی که این پسران به سن بلوغ می‌رسند بافت عضلانی کاملا از بین می‌رود و فلج و سپس مرگ اتفاق می‌افتد.

در سال 1987 محل ژن بیماری کشف شد. این ژن که بر روی کروموزوم x قرار دارد حامل رمز نوعی پروتئین ناشناخته است که این پروتئین را «دیستروفین» نامگذاری کردند. در بدن افراد سالم دیستروفین به مقدار کم وجود دارد و میزان آن کمتر از 002/0 کل پروتئین بافت ماهیچه‌ای است اما در بیماران دوشن این پروتئین یا اصلا وجود ندارد یا غیر فعال است. بیماران دوشن، بخشی از ژن تولید کننده دیستروفین را ندارند.